Kombinacije genskih predispozicij, okolja in načina življenja lahko privedejo do nastanka kompleksnih bolezni, kot so rak, nevrodegenerativne bolezni in kronične vnetne bolezni. Zaradi številnih dejavnikov, ki sodelujejo pri nastanku in razvoju teh bolezni, njihove izvore ponavadi težko pojasnimo in tako tudi enolično identificiramo. V sled temu je diagnostika teh bolezni pred nastankom simptomov otežena.

V predlaganem projektu bomo zagotovili računalniško podporo pri analizi genskih predispoziciji in diagnostiki izbranih kompleksnih bolezni, in sicer se bomo osredotočili na nagnjenost k samomoru, eritrocitozo in Alzheimerjevo demenco. Cilj projekta je razvoj orodja, ki bo omogočalo izvedbo analiz nad podatki pridobljenimi tekom eksperimentalnega (delo z modelnimi organizmi) ali kliničnega dela (delo s pacienti). Orodje bo poleg tega omogočalo povezljivost in izvajanje primerjalnih analiz s podatki iz javno dostopnih podatkovnih baz, kot je Human Protein Atlas (https://www.proteinatlas.org, HPA) in The Cancer Genome Atlas (https://cancergenome.nih.gov, TGCA). Tako bomo lahko kljub potencialno majhnemu številu vzorcev analize izvajali nad reprezentativnim številom vzorcev pridobljenih bodisi na klinikah bodisi tekom eksperimentalnega dela.

Projekt bo temeljil na rezultatih uspešno zaključenega PKP projekta INFOGEN: Razvoj INFOrmacijskega sistema za sledenje, analizo in vodenje vzorcev na področju funkcijske GENomike, ki se je izvajal od 1. 3. 2017 do 31. 7. 2017. V projektu INFOGEN smo s študenti razvili informacijski sistem, ki nudi podporo pri zajemu in vodenju eksperimentalnih in kliničnih vzorcev. V predlaganem projektu bomo ta informacijski sistem nadgradili, tako da bo omogočena tudi podpora poglobljenim računalniškim analizam zajetih vzorcev v kontekstu obravnavanih bolezni tako z eksperimentalnega, kot tudi s kliničnega in bioinformatičnega vidika.